Giornata mondiale malattie rare: l’evento organizzato dall’Istituto Neurologico Carlo Besta
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare l’Istituto Neurologico Carlo Besta organizza un appuntamento dedicato ai pazienti, ai familiari, agli operatori medici e sociali per fare il punto sulla ricerca e la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare. L’evento, in programma venerdì 28 febbraio a partire dalle 8.30, si svolgerà presso la Biblioteca Scientifica Renato Boeri (Via Celoria, 11). Saranno presentate le attività di ricerca e terapia per le malattie neurologiche rare, con un particolare accento sul tema della transizione della cura e sulle necessità e criticità della presa in carico di patologie particolarmente disabilitanti. Inoltre sarà arricchito dagli interventi di ospiti per ampliare la visione ai temi dell’accessibilità alla salute per i malati rari all’interno del SSN, della sostenibilità economico-sociale delle nuove tecnologie diagnostiche e delle nuove terapie. Considerate singolarmente le malattie rare sono decisamente infrequenti, ma se prese tutte insieme costituiscono un fenomeno molto rilevante. In Italia attualmente si stimano circa 2 milioni di malati rari. Di questi la maggior parte è affetta da malattie di competenza neurologica che causano malformazioni, compromissione e degenerazione dello sviluppo cerebrale, dei muscoli e dei nervi, determinando disabilità sin dall’infanzia. L’Istituto Neurologico Besta si occupa da sempre di malattie rare dell’infanzia e dell’età adulta attraverso un approccio globale che parte dalla diagnosi, comprende l’assistenza e la cura, senza tralasciare lo sviluppo della ricerca. Ad oggi per la maggior parte di queste patologie non esistono cure risolutive, quindi investire nella ricerca è fondamentale, perché – solo identificando i meccanismi che determinano ciascuna malattia – si possono studiare terapie specifiche per ogni paziente. “La ricerca nell’ambito delle malattie rare è estremamente importante. Trattandosi di patologie che colpiscono pochi soggetti un aspetto fondamentale è quello di formare gruppi di lavoro per mettere a fattor comune risorse e casi trattati” – afferma Valeria Tiranti, Biologa dell’Istituto Besta. “Altrettanto importante è creare modelli di studio delle malattie rare in vitro e in vivo per riprodurre le caratteristiche fondamentali di una patologia e valutare distinti approcci terapeutici. Il nostro Istituto in questo momento è in prima linea per identificare nuovi biomarcatori di malattia che possono essere seguiti e utilizzati anche per valutare l’efficacia terapeutica di un trattamento. Parallelamente stiamo testando approcci di terapia genica molto avanzata, approcci di tipo farmacologico e approcci chiamati generalisti chiamati così perché possono colpire i meccanismi di base di malattie rare diverse tra loro”. L’Istituto Besta sta portando avanti diversi trial clinici, che anche nel caso delle malattie rare, rappresentano lo strumento metodologico per comprendere se un nuovo farmaco applicato all’uomo può definirsi sicuro ed efficace. “Le malattie rare pongono dei problemi ai clinical trials soprattutto in termini di numeri, perché la popolazione è così piccola che rende difficile il reclutamento di un numero sufficiente per poter fare analisi statistiche adeguate. A questo si aggiungono le difficoltà in termini di cosa andare a misurare. Per questo motivo è fondamentale la conoscenza profonda della tipologia di malattia rara per disegnare clinical trial su misura che permettano di capire se un farmaco è sicuro con dei tempi che non siano troppo lunghi per il paziente” – spiega la Neurologa Responsabile della Genetica Medica, Caterina Mariotti. “Le malattie rare hanno la caratteristica di essere estremamente complesse” – sottolinea la Dott.ssa Isabella Moroni, Neuropsichiatra Infantile dell’Istituto Besta” e per questo necessitano di un approccio sistemico che non si limita alle mura del nostro Istituto, ma che ci vede coinvolti in network nazionali e internazionali per condividere e accrescere le conoscenze che ci auguriamo possano aumentare”.
